Leslie Aloan, Presidente do INASE
A Fibrose Cística
dificulta o funcionamento de certas glândulas exócrinas: glândulas sudoríparas, glândulas de
muco, saliva e sucos digestivos, que irão produzir um muco muito espesso,
trazendo problemas para o sistema respiratório e digestivo. Patologia
autonômica recessiva, portanto necessita dos dois genes alterados para se
manifestar.
Por que beijo salgado?
Nas glândulas sudoríparas
das pessoas com Fibrose Cística, ocorre eliminação de suor, com uma quantidade
extremamente alta de sódio, cloro e potássio.
O suor excessivo é um
sintoma clássico de Fibrose Cística. Na maioria das vezes, pais ou avós são os
primeiros a perceber o sinal. Quando a criança é beijada, há sensação de sabor
salgado na boca.
Afeta 1 em cada 2500, e tendo 1 em cada 25 como portador de uma mutação somente. Os pacientes raramente ultrapassam os 35 anos de idade.
A fibrose cística (FC) também conhecida como mucoviscidose ou
doença do beijo salgado, é uma doença genética, ainda sem cura que afeta
principalmente o sistema respiratório e digestivo, é provocada por uma mutação
em um gene responsável por produzir um canal de cloreto na membrana celular de
algumas células. Quando esses canais estão ausentes, em menor número ou
defeituosos por causa da mutação, as células passam a produzir secreções mais
espessas e pegajosas que o normal e essas secreções tendem a se acumular
dificultando o funcionamento de alguns órgãos e propiciando o aparecimento de
infecções.
O tratamento da doença
inclui fisioterapia diária, inalações com medicamentos, nutrição reforçada e
reposição enzimática. Se for diagnosticada bem
cedo, melhor. A doença pode ser controlada, e assim aplica-se um tratamento
para intervir antes da complicação.
A triagem neonatal (teste
do pezinho) permite que o diagnóstico seja feito em fase inicial da doença,
determinando uma intervenção mais precoce e até prevenindo algumas
sequelas.
O diagnóstico pode ser feito também por meio do teste de dosagem de cloreto no suor, conhecido como teste do suor, ou exames genéticos.
Com um tratamento
adequado e diagnóstico precoce, o portador pode levar uma vida relativamente
normal.
Estima-se que, para cada
caso diagnosticado no Brasil, outras quatro pessoas sofrem da doença sem saber
o que têm.
A data de sua
conscientização é comemorada em 05 de setembro.
Fontes: Biblioteca
Municipal Ministério da Saúde
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