sexta-feira, 4 de setembro de 2015

Dia Nacional de Conscientização da Fibrose Cística



Leslie Aloan, Presidente do INASE

A Fibrose Cística dificulta o funcionamento de certas glândulas  exócrinas: glândulas sudoríparas, glândulas de muco, saliva e sucos digestivos, que irão produzir um muco muito espesso, trazendo problemas para o sistema respiratório e digestivo. Patologia autonômica recessiva, portanto necessita dos dois genes alterados para se manifestar.

Por que beijo salgado?

Nas glândulas sudoríparas das pessoas com Fibrose Cística, ocorre eliminação de suor, com uma quantidade extremamente alta de sódio, cloro e potássio.

O suor excessivo é um sintoma clássico de Fibrose Cística. Na maioria das vezes, pais ou avós são os primeiros a perceber o sinal. Quando a criança é beijada, há sensação de sabor salgado na boca.

Afeta 1 em cada 2500, e tendo 1 em cada 25 como portador de uma mutação somente.  Os pacientes raramente ultrapassam os 35 anos de idade.
A fibrose cística (FC) também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma doença genética, ainda sem cura que afeta principalmente o sistema respiratório e digestivo, é provocada por uma mutação em um gene responsável por produzir um canal de cloreto na membrana celular de algumas células. Quando esses canais estão ausentes, em menor número ou defeituosos por causa da mutação, as células passam a produzir secreções mais espessas e pegajosas que o normal e essas secreções tendem a se acumular dificultando o funcionamento de alguns órgãos e propiciando o aparecimento de infecções.

O tratamento da doença inclui fisioterapia diária, inalações com medicamentos, nutrição reforçada e reposição enzimática. Se for diagnosticada bem cedo, melhor. A doença pode ser controlada, e assim aplica-se um tratamento para intervir antes da complicação.

A triagem neonatal (teste do pezinho) permite que o diagnóstico seja feito em fase inicial da doença, determinando uma intervenção mais precoce e até prevenindo algumas sequelas. 

O diagnóstico pode ser feito também por meio do teste de dosagem de cloreto no suor, conhecido como teste do suor, ou exames genéticos.
Com um tratamento adequado e diagnóstico precoce, o portador pode levar uma vida relativamente normal.

Estima-se que, para cada caso diagnosticado no Brasil, outras quatro pessoas sofrem da doença sem saber o que têm.
A data de sua conscientização é comemorada em 05 de setembro.

Fontes: Biblioteca Municipal Ministério da Saúde

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